Hola chicos, como todos saben la semana pasada no puede ver
ningún paciente (vengo con un poquito de mala suerte) pero como les comente, le
pedí a la médica que me lea historias clínicas para contarles algún caso y el
que me pareció más interesante fue el siguiente:
Paciente de sexo femenino, 55 años de edad, oriunda de
Encarnación (Paraguay), viuda y sin antecedentes importantes. Su marido
falleció hace 2 años, relata que nunca pudieron tener hijos. Hace 1 año atrás a
su hermana (40 años) le diagnosticaron cáncer de mama en fase invasiva y
actualmente la misma se encuentra cursando los estadios finales de la
enfermedad por lo que, la paciente se está haciendo cargo de sus tres sobrinos
de 9, 13 y 17 años. Refiere que el padre
de los chicos vive en Estados Unidos y que hace aproximadamente 5 años no se
hace cargo de ellos.
La paciente consulta preocupada, la realidad es que le
angustia la idea de no saber cómo criar a sus sobrinos ya que nunca fue madre,
pero no tiene opción. Cree que con su sueldo no podrá mantener a la familia
pero además, hay otro motivo que la trae a la consulta: tiene mucho miedo de
tener cáncer de mama al igual que su hermana menor.
Antecedentes familiares:
·
Su mamá murió de un infarto a los 65 años.
·
De su padre mucho no sabe porque dejo de
frecuentarlo después de la muerte de su madre.
·
Tiene además dos hermanos varones vivos, que se
encuentran en Paraguay y que, según refiere ella son “sanos”.
E: La paciente
consulta angustiada por la situación que está viviendo su hermana, porque no
sabe cómo hacerse cargo de sus sobrinos y porque tiene miedo de desarrollar
cáncer de mama por tener antecedentes familiares.
O: Examen físico
normal.
P: Al examen
físico no hay nada que llame la atención. La paciente es muy activa e
independiente.
S:Dx: se
aprovecha consulta para pedir una ecografía de control por mioma operado hace 5
años. Se solicita un laboratorio general y mamografía.
Mx: se le pide que regrese a la consulta para evaluar resultados en
10 días.
Tx: se ofrece contención psicológica. La paciente se niega a
concurrir a un psicólogo.
Ex: se brinda información con respecto al
cáncer de mama para tranquilizarla.
Preguntas:
1.
¿Cuál es el riesgo de esta mujer de desarrollar
cáncer de mama teniendo un antecedente familiar de primer grado?
2.
¿A partir de qué edad deberíamos considerar
estudiar a una mujer con antecedentes de cáncer de mama en la familia? ¿ustedes
le hubiesen pedido algún otro estudio además de los que solicito la médica?
3.
¿Creen que un estudio genético sería una buena
recomendación para esta paciente?
Hola Lau, con respecto a tus preguntas:
ResponderEliminarSe conocen bien varios factores de riesgo del cáncer de mama. Sin embargo en la mayoría de las mujeres afectadas no es posible identificar factores de riesgo específicos Los antecedentes familiares de cáncer de mama multiplican el riesgo por dos o tres. Si se tiene un familiar de primer grado (madre, hermana, hija) el riesgo se duplica. Si hay dos familiares de primer grado el riesgo se quintuplica.
Algunas mutaciones, sobre todo en los genes BRCA1, BRCA2 y p53, se asocian a un riesgo muy elevado de ese tipo de cáncer. Sin embargo, esas mutaciones son raras y explican solo una pequeña parte de la carga total de cáncer mamario.
Encontre un estudio retrospectivo (de Mexico) donde a mujeres con diagnostico de cáncer de mama se les consultaba su historia familiar. De las participantes, 13.1% reporto tener un antecedente familiar de primer grado. Aún más, en mujeres con diagnóstico antes de los 50 años esta cifra se elevaba a 27.4%.
Como resumen:
Los factores que aumentan considerablemente el riesgo de cáncer de mama incluyen :
• Una mutación (o un pariente de primer grado con una mutación ) en el gen BRCA1 o BRCA2
• Un fuerte historial familiar de cáncer de mama , como una madre y / o hermana diagnosticada a los 40 años o más jóvenes
• Antecedentes personales de cáncer de mama invasivo
• Antecedentes personales de carcinoma ductal in situ ( CDIS ) , el carcinoma lobular in situ ( CLIS ) o hiperplasia atípica
• El tratamiento de radiación al área del pecho durante la infancia o en la juventud
• Una mutación (o un pariente de primer grado con una mutación ) en el gen P53 .
Las indicaciones para screening de cáncer de mama (MAMOGRAFIA)
• Edad 50 para la población general (actualmente se lo recomienda cada dos años)
• Edad 25-30 para los transportistas BRCA1 y no probados familiares de portadores de BRCA
• Edad 25-30 o 10 años antes de la edad del familiar afectado al momento del diagnóstico (lo que sea más tarde ) para las mujeres con un pariente de primer grado con premenopáusicas ca de mama o para mujeres con un riesgo de por vida de cáncer de mama ≥20 % en la base de los antecedentes familiares
• Ocho años después de la radioterapia , pero no antes de los 25 años para las mujeres que recibieron radiación manto entre las edades de 10 a 30 ; y
• Cualquier edad para las mujeres con neoplasia demostrada por biopsia lobular , hiperplasia ductal atípica , carcinoma ductal in situ , o cáncer de mama invasivo
• Las mujeres sintomáticas 35 años o anteriores con bulto u otra evidencia clínica de mama Ca
• Búsqueda de tumor primario oculto en pacientes con metástasis.
http://gpc.minsalud.gov.co/Documents/Guias-PDF-Recursos/Mama/GPC_Prof_Sal_Mama.pdf
En este link hay una guía colombiana de practica clínica con todos los tips para pacientes con antecedente familiar de cáncer de mama.
Lau con respecto al riesgo y cuando realizar screening encontré prácticamente lo mismo que Choky. Agrego los criterios de cuando realizar examen genético en el cáncer de mama:
ResponderEliminarEl National Cancer Institute de Estados Unidos define a una mujer con alto riesgo para desarrollar cáncer de mama/ovario hereditario como:
• Mujer con cáncer de mama diagnosticada antes de los 30 años; o
• Mujer con cáncer de mama u ovario diagnosticada antes de los 50 años y que tiene una hermana, madre o hija con cáncer de mama diagnosticada antes de los 50 años o
• Mujer con cáncer de mama u ovario de una familia con dos o más casos de cáncer de mama y uno o más casos de cáncer de ovario; o Mujer sin cáncer quién es un familiar en primer grado de alguien con una mutación conocida en BRCA1 o BRCA2; o Mujer judía Ashkenazi con cáncer de mama diagnosticada antes de los 40 años o con cáncer de ovario diagnosticada a cualquier edad.
La American Society of Clinical Oncology (ASCO) recomienda que el diagnóstico molecular se debe ofrecer cuando:
1. El individuo tiene historia personal o familiar sugestiva de una condición genética de susceptibilidad a cáncer.
2. La prueba molecular pueda ser adecuadamente interpretada y
3. El resultado de la prueba pueda ayudar en el diagnóstico o influenciar el manejo médico o quirúrgico de la paciente o sus familiares en riesgo de cáncer hereditario
Creo que para definir si esta paciente necesita o no consejo genético según las guías habría que evaluar más el cáncer de mama de la hermana, sin embargo, siendo el objetivo evaluar el riego a futuro de padecer cáncer no veo mucho sentido en el consejo genético ya que la paciente al tener más de 50 se encuentra en riesgo simplemente por la edad.